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地中海貧血

文章导读:

地中海貧血(Thalassemia),簡稱地貧,是一種先天的血液遺傳性疾病,由於珠蛋白基因突變致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海貧血的症狀從無明顯症狀到致死的溶血性貧血均有表現,是地中海沿岸、南中國及東南亞發病率最高、影響最大的遺傳病之一。地中海貧血有輕型和重型之分,在香港輕型患者相當普遍,大約8.5%的人口為輕度地貧患者。
地中海貧血?
什麼是地中海貧血
地中海貧血(Thalassemia),簡稱地貧,是一種先天的血液遺傳性疾病,由於珠蛋白基因突變致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海貧血的症狀從無明顯症狀到致死的溶血性貧血均有表現,是地中海沿岸、南中國及東南亞發病率最高、影響最大的遺傳病之一。地中海貧血有輕型和重型之分,在香港輕型患者相當普遍,大約8.5%的人口為輕度地貧患者。
在南中國部分省區,地中海貧血基因攜帶率高達11-24%,而在福建、廣東客家人族群聚集地,地贫攜帶率可高達1/4。若無任何體檢篩查,中、重型在香港的發病率約為1/150初生嬰兒。
地中海貧血分類
從無明顯症狀到致死的溶血性貧血均有表現,可分為輕型、中間型以及重型地貧。
輕型 輕型地貧無需特殊治療,但是孕妇於妊娠期会有轻度贫血
中間型和重度 中間型和重度地貧主要採用輸血和除鐵療法。若合適,亦可以透過脐带血幹細胞來治療。即使採取各種治療手段,通常重型患者未能活至成年
Manlix採用DNA測序技術的黄金標準,一次性檢測多達301種地中海貧血基因分型,指導地貧產前干預、防止重度地兒的出世,並且為地貧患者提供確診依據,明確地貧基因的攜帶情況。
檢測內容與適用人群
檢測類型 檢測內容 適用人群
地貧檢測 檢測27種常見地貧突變(α+β) 地貧家族遺傳病史人群
地貧血液化驗有異常或不確診人群
地貧高發人群,特別是婚前、孕前、孕期人群
有典型癥狀的疑似患者
常見地貧基因檢測未見異常但臨床疑似地貧患者
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