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Y-DNA檢測准確率為何這麼高,有什麼特別之處嗎?

文章导读:

Y-DNA檢測即是母血Y染色體基因檢測,是利用先進的科技,把胎兒的游離基因片段從母體血清中分離,從而得知是否存在Y染色體。

Y-DNA檢測即是母血Y染色體基因檢測,是利用先進的科技,把胎兒的游離基因片段從母體血清中分離,從而得知是否存在Y染色體。

 
Y-DNA檢測原理的來源:
 
其原理:胎兒DNA存在於母血之中:懷孕時,胎兒的細胞游離DNA會經由胎盤循環至母親的血液,當懷孕至6-7週時,母親血液中的胎兒細胞游離DNA量已經足以識別Y染色體DNA的存在,從媽媽的血液樣本中分離出胎兒游離DNA,使用特異的引物(primer)去識別並擴增其中的Y染色體DNA。
 
 
孕婦血漿中胎兒游離DNA的提取:
 
DNA測序基於孕媽血漿中發現了無細胞胎兒DNA,而這些DNA分子主要是小於200個堿基的短片段,因此胎兒DNA通常比母體來源的DNA短,利用這樣的尺寸差就可以收集胎兒DNA去進行檢驗。
 
Y-DNA检测利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,並將測序結果進行生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段,無創產前DNA測試,使用來自於孕婦血漿的無細胞胎兒DNA進行檢測。
 
這些DNA學術上也被稱為迴圈游離胎兒DNA,濃度約3-13%,被認為主要來自胎盤,並在分娩後數小時內從母體血液中清除。無創產前DNA分析已在臨床上用於胎兒非整倍體風險檢測。
 
1998年香港中文大學教授盧煜明發現了在母體血液中存在有Y染色體,證明是胎兒的游離DNA。
 
Lo拿著他那亞洲第一臺Real-time PCR儀,用著96年的Taqman探針在孕婦血漿血清中可以擴增出Y染色體上SRY基因中的107bp-524bp,並且確定了血液中游離的胎兒DNA片段大多數都小於193bp,少數可長至313bp。
 
另外孕婦的DNA基因都長於201bp。在懷孕早期,血漿中游離的胎兒DNA濃度平均達到3.4% (range 0.39%–11.9%),後期高達6.2%(range 2.33%–11.4%)
 
Y-DNA检测的广泛运用:
 
Y-DNA检测可以有效的幫助有遺傳疾病困擾的家庭提早進行干預。譬如,X連鎖隱性遺傳病是非常嚴重的遺傳疾病(如脆性X綜合症),主要會影響男寶寶健康。
 
如果媽媽是X連鎖隱性遺傳病的攜帶者,如果她的後代是兒子,則有50%的機會患病。
 
總的來說:這項技術在香港已經很成熟,但是前提是需要滿足檢測要求!準確率才能得到保證!

這些因素會影響檢測的準確率
 
★ 胚胎週數小於6週:若胚胎小於6週,可能胎兒DNA的含量不足,導致假陰性的結果,所以要求檢測時胚胎週數已達到6週或以上,化驗所對胚胎6週的要求是有心管搏動且胚芽長度≥3mm,對胚胎7週的要求是胚芽長度≥9mm。
 
另外,由於胚胎6週的DNA含量比胚胎7週的DNA少,化驗所會採用另外一種技術進行檢測,來確保準確性。
 
★ 半年內曾輸血或器官移植:由於孕媽媽經輸血後,血液內會有捐贈者的DNA,這樣對染色體檢測的結果造成直接的影響。
 
★ 半年內曾流產(包括懷有雙胎而其中一胎停止發育):流產或者停育的胚胎的DNA會殘留在孕婦的血液內,這樣對染色體檢測的結果造成直接的影響。
 
★ 半年內曾做過封閉抗體或其他免疫治療:封閉抗體是通過抽取丈夫的血液分离出淋巴細胞,再輸到女性的前臂皮下,等到封閉抗體水平上升,就可以準備懷孕,懷孕之後也需要繼續治療。所以孕婦血液內便含有男性的DNA,這完全會影響染色體檢測的結果。
相关关键词:Y-DNA檢測,準確率,母血鑒定