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如何应对罕见基因疾病——脆性X综合症?

文章导读:

出生缺陷俗称“先天性畸形”,是指宝宝出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。一般情况下,出生缺陷主要由于染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病、长期不良生活习惯等环境暴露因素导致。

由于二胎政策全面实施,高龄孕产妇比例也逐渐上升,从而导致新生儿的出生缺陷比例也在逐渐增高。

 
 
出生缺陷俗称“先天性畸形”,是指宝宝出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。一般情况下,出生缺陷主要由于染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病、长期不良生活习惯等环境暴露因素导致。
 
脆性X综合症就(Fragile X Syndrome)是一种基因异常导致的遗传性疾病,由于脆性X综合症不常见,所以大家还不是很了解。
 
脆性X综合症的致病原因是X染色体上的负责制造脑部蛋白质的重要基因(FMR1基因)出现问题,导致脑部发育不全而阻碍智力成长。患者有可能产生自闭、智力迟缓等病症,甚者还会出现弱视、癫痫等严重疾病。
 
根据2018年《自然》国际科学期刊的文章指出,男性患病概率比女性几乎高出一倍。因为当致病基因传到男宝宝时,他100%是患者。更值得注意的是,300位女性当中便会有一位是脆性X综合症的携带者,但女性携带者有可能没有任何特征,并会在不知情的情况下把疾病遗传给下一代,几率高达50%。
 
随着遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病(XY染色体),女性没有或很少患病(XX染色体)。所以遗传疾病固然可怕,但孕妈们只要了解其遗传原理,并通过专业的医学检测提前获知胎儿是否有Y染色体,便可极大减少患病概率。
 
目前,香港就有专业的基因检测能够应对脆性X综合症,孕妈可通过通过抽取少量的母血来对脆性X综合征的遗传几率进行分析和检测,该坚持能筛查出检测者自身是否为脆性X基因携带者、胎儿是否有Y染色体来评估遗传的风险。更多详情也可以直接咨询我们香港安盛。

 

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