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每个孕妈都有可能生出“唐宝宝”!产前预防真的很重要!

文章导读:

宝宝能够健康的来到这世界就是各位父母最大的心愿。但是,每年出生的新生儿当中却有一部分没能那么幸运,他们会因为各种原因造成先天缺陷。这部分新生儿就是大家常说的“唐宝宝”,也就是唐氏综合症患儿。
宝宝能够健康的来到这世界就是各位父母最大的心愿。但是,每年出生的新生儿当中却有一部分没能那么幸运,他们会因为各种原因造成先天缺陷。这部分新生儿就是大家常说的“唐宝宝”,也就是唐氏综合症患儿。
 
 
唐氏综合症是什么?
 
唐氏综合征又称“21-三体综合征”,发病率占出生新生儿的1/600~800,是第21对染色体的三体变异导致的疾病。唐氏综合症是一种先天性遗传病,从目前的医学技术来说,唐氏儿无法治愈,只能在出生前孕检避免或者后天教导减轻唐氏综合症对患儿的伤害。
 
唐氏儿身体如果存在其他疾病,如心脏或其他器官功能的问题,可以及时通过手术来进行矫正减轻伤害,但是智力上的缺陷目前仍无法医治。由于目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法,因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。
 
每个孕妈都有可能生出“唐宝宝”
 
很多人认为只有高龄孕妈才是生育“唐宝宝”的高危人群。事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,也就是说,每个孕妈都可能生出“唐宝宝”,而且风险随孕产妇年龄递增而升高。
 
近年来生育“唐宝宝”的人群日益低龄化,生育“唐宝宝”也不只是是高龄妈妈的“专利”。

3种预防唐氏综合症的产前检测

1、唐氏筛查
 
筛查时间:孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周;孕中期唐筛的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。
 
筛查方式:通过抽母体外周血,检测相关生化指标,结合早期彩超指标特别是颈项透明层厚度—NT值、孕妇年龄、孕周、身高、体重等信息,经分析计算唐氏综合征的发生概率。
 
不足:唐筛检出率不高(约60-70%),假阳性率、假阴性率高,目前多用来筛查人群中唐氏综合征高危群体和帮助评估胎盘相关功能等。
 
2、无创DNA检测
 
检测时间:在国内,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
 
在香港,无创DNA检测最早怀孕10周就能进行检测,孕妈只需要做B超确认怀孕满10周,并且胎芽达到33mm就能进行香港无创DNA检测。
 
检测方式:无创DNA检测是现在比较受欢迎的产前诊断技术,只需抽取少量孕妈的静脉血液。然后通过对血液样本中的游离胎儿DNA进行高通量测序检测胎儿染色体拷贝数是否异常,检出率可达99%。
 
不足:高龄,夫妇染色体异常、怀有三胞胎或以上的孕妇、存在家族遗传病等高危因素的孕妈们不推荐进行NIPT检测。
 
3、羊水穿刺
 
检测时间:做羊水穿刺最佳的时间是在怀孕16周-20周之间,这个时间是最有利于抽取羊水的,因为在这个时候胎儿比较小,在进行针穿刺抽取羊水的时候不容易刺伤胎儿。
 
检测方式:羊水穿刺的过程是在超声波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。
 
不足:羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”,但却是一种创伤性的检查方法,羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性,是一种创伤性检查技术,有导致感染、出血甚至流产的风险。
 
香港安盛医疗有话说:为了避免生出“唐宝宝”,准父母一定要注意做好产前检查,孕期各种各样的产检都是为了了解宝宝发育是否正常。而无创基因产前检测能够在确保孕妈和胎宝宝安全的情况下,帮助孕妈了解胎宝宝的健康状况,及时掌握胎儿染色体是否异常,避免新生儿出生缺陷。
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