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脆性X綜合症筛查

文章导读:

脆性X綜合症是常見的遺傳性基因疾病。致病原因是X染色體上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重複數作出異常擴增而改變FMR1基因甲基化和表達不足,此症狀被稱為脆性X綜合症。
什麼是脆性X綜合症?
脆性X綜合症是常見的遺傳性基因疾病。致病原因是X染色體上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重複數作出異常擴增而改變FMR1基因甲基化和表達不足,此症狀被稱為脆性X綜合症。患者會有智力發育遲緩和自閉症等病徵,更甚者會有不同程度的健康問題,例如弱視、癲癇等。如此測試用作產前檢測,達雅高將配合母血Y染色體測試以增加對脆性X綜合症病情的瞭解度,而有關測試的準確率為99.4%。
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